Os recém-nascidos em Franca e em todas as demais cidades paulistas passaram a ser contemplados com a triagem para a Atrofia Muscular Espinhal (AME) por meio do tradicional exame do calcanhar. A incorporação dessa enfermidade genética rara na rede pública de saúde do estado começou a valer no dia 12 de outubro, abrangendo o total de 645 municípios da região.
Como funciona a triagem neonatal da doença neuromuscular
A condição hereditária afeta diretamente os neurônios motores, que são as células encarregadas de enviar os impulsos do sistema nervoso para a musculatura corporal. Nas variantes mais agressivas da enfermidade, os primeiros meses de vida podem ser marcados por forte fraqueza física, além de complicações na alimentação e na respiração. A metodologia empregada utiliza a mesma amostra sanguínea colhida nos primeiros dias de vida do recém-nascido, seguindo a diretriz de que o procedimento ocorra preferencialmente entre 48 horas e o quinto dia após o nascimento.
O valor do diagnóstico antes dos primeiros sintomas
De acordo com a médica pediatra e infectologista Dra. Silvia Nunes Szente Fonseca, professora de Medicina do IDOMED (Instituto de Educação Médica), o principal benefício da ampliação do teste do pezinho está na possibilidade de identificar crianças que ainda não apresentam sinais da doença.
“A identificação precoce da AME representa um avanço muito importante para a saúde das crianças. Hoje, contamos com tratamentos capazes de modificar a evolução da doença, especialmente quando iniciados antes dos primeiros sintomas. Quanto mais cedo identificamos a condição, maiores são as possibilidades de preservar funções motoras, reduzir complicações e proporcionar melhor qualidade de vida”, explica a Dra. Silvia.
Investigações científicas corroboram essa perspectiva. Um levantamento publicado em 2023 no periódico Genes apontou que dezenas de pacientes com duas cópias do gene SMN2 diagnosticados precocemente conseguiram sentar sem apoio e desenvolveram a habilidade de caminhar.
Orientações fundamentais para as famílias
A legislação federal estabelece que equipes médicas informem gestantes e acompanhantes sobre as modalidades do exame. A especialista reforça que o procedimento atua no reconhecimento antecipado, e não na prevenção da mutação.
“O teste do pezinho não previne a AME, porque a criança já nasce com a alteração genética. O que ele permite é descobrir essa condição muito cedo, em um momento em que podemos ter melhores resultados com o tratamento. Isso pode significar preservar movimentos, reduzir dificuldades respiratórias e oferecer melhores perspectivas de desenvolvimento”, afirma Dra. Silvia.
Caso o resultado aponte qualquer suspeita, exames complementares e avaliações especializadas devem ser realizados imediatamente para assegurar o encaminhamento médico ágil.
“Os pais não precisam esperar o bebê apresentar qualquer dificuldade para buscar orientação. O importante é realizar o teste no período recomendado, acompanhar o resultado e seguir as orientações médicas caso seja identificada alguma alteração. O diagnóstico precoce, associado ao acesso ao tratamento adequado, pode transformar as perspectivas de desenvolvimento dessas crianças”, orienta a Dra. Silvia.
